Associazione Italiana Sindrome EEC

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Fondazione della Banca degli Occhi del Veneto

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Anche Fondazione Banca degli Occhi è impegnata sul fronte delle malattie rare, attraverso l'impegno nella ricerca. In particolare, Fondazione sta portando avanti un progetto di ricerca sulla Sindrome EEC (Ectrodattilia-displasia ectodermica-palatoschisi), una rara malattia congenita dovuta a mutazioni del gene p63, caratterizzata da malformazioni e anomalie che interessan in modo sintomatico e rilevante anche la vista, attraverso il deterioramento della cornea.

Articolo tratto dalla FBOV "Giornata delle malattie rare"

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